Die Sichelzellanämie ist eine genetische Bluterkrankung, die durch eine Veränderung der Form der roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist.
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Normalerweise haben rote Blutkörperchen eine flexible, runde Scheibenform, die ihre Bewegung durch die Blutgefäße erleichtert.
Bei der Sichelzellanämie nehmen diese Zellen jedoch eine Form ähnlich einer Sichel (daher der Name “Sichelzelle”) oder eines Halbmonds an, was verschiedene Gesundheitsprobleme verursachen kann.
Diese Erkrankung resultiert aus einer Mutation im Gen, das die Produktion von Hämoglobin, dem für den Sauerstofftransport im Blut verantwortlichen Protein, steuert. Die veränderte Form von Hämoglobin, bekannt als Hämoglobin S, bewirkt, dass die roten Blutkörperchen steif und klebrig werden.
Die Hauptprobleme, die mit der Sichelzellanämie verbunden sind, umfassen:
Chronische Anämie:
Aufgrund ihrer abnormalen Form werden die sichelförmigen roten Blutkörperchen schneller zerstört als normale rote Blutkörperchen, was zu Anämie führt.
Schmerzepisoden:
Die abnormale Form der Zellen kann eine Verstopfung in den Blutgefäßen verursachen und zu schmerzhaften Episoden führen, die als Sichelzellkrisen bekannt sind.
Komplizierte Gesundheitsprobleme:
Patienten mit Sichelzellanämie können Komplikationen wie Organschäden, erhöhtes Infektionsrisiko und Lungenprobleme erleiden.
Risiken in bestimmten Situationen:
Bestimmte Situationen, wie niedrige Sauerstoffspiegel, Dehydration oder hohe Höhenlagen, können die Symptome verschlimmern.
Die Behandlung der Sichelzellanämie umfasst das Management der Symptome und die Prävention von Komplikationen. Dies kann Schmerzmittel, Hydroxyharnstoff (zur Verringerung der Häufigkeit von Schmerzkrisen), Impfungen und Antibiotika zur Infektionsprävention sowie in einigen Fällen Bluttransfusionen oder eine Knochenmarktransplantation umfassen.
Es ist wichtig zu beachten, dass Sichelzellanämie eine erbliche Krankheit ist, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wenn beide Elternteile das Krankheitsgen haben, hat jedes Kind eine 25%ige Chance, die Erkrankung zu erben. Daher wird für Familien mit Krankheitsgeschichte eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: WHO, CDC
